Gruaja me gjakun më të rrallë është zbuluar në Francë si rasti i vetëm në botë që mbart një grup gjaku krejtësisht unik, të quajtur “Gwada negative”. Ky zbulim i rrallë ka habitur komunitetin shkencor dhe mjekësor, pasi nuk ekziston asnjë tjetër përputhje në sistemet globale të gjakut.
Një rast unik në botë
Gruaja, 68 vjeç, me origjinë nga Guadelupa, u diagnostikua për herë të parë me këtë grup të rrallë gjatë një kontrolli rutinë përpara një ndërhyrjeje kirurgjikale në vitin 2001 në Paris. Gjatë analizave të zakonshme, mjekët vërejtën se gjaku i saj nuk përputhej me asnjë grup të njohur deri më tani.
Pas vite kërkimesh dhe analizash të avancuara, në vitin 2019, përmes teknologjisë së sekuencimit të plotë të ADN-së, u konfirmua se ajo kishte një mutacion të rrallë në gjenin PIGZ – një mutacion që ndikon në strukturën e qelizave të kuqe të gjakut dhe i jep gjakut karakteristika që nuk ekzistojnë në asnjë tjetër individ.
Çfarë është grupi “Gwada negative”?
Ky grup gjaku nuk bën pjesë në klasifikimet klasike si A, B, AB apo 0 dhe as në faktorët Rh pozitiv apo negativ. Ai është pjesë e një sistemi më kompleks, i njohur nga Shoqata Ndërkombëtare për Transfuzionin e Gjakut si sistemi i 48-të, me emrin zyrtar “Vel-negative me mutacion në gjenin PIGZ”, por për shkak të prejardhjes së saj, është quajtur nga shkencëtarët “Gwada negative”.
Çfarë rrezikshmërie sjell ky grup gjaku?
Gruaja është e vetmja në botë që e ka këtë grup gjaku. Kjo do të thotë se në rast të një aksidenti, operacioni apo sëmundjeje që kërkon transfuzion, ajo nuk mund të marrë gjak nga asnjë tjetër – përveç vetes. Kjo e bën rastin e saj jashtëzakonisht të rrezikshëm në pikëpamje mjekësore.
Ekspertët francezë po ruajnë mostrat e gjakut të saj në mënyrë të sigurt për të qenë të gatshëm në rast nevoje urgjente, ndërsa paralelisht vijojnë kërkimet për ndonjë përputhje tjetër të mundshme gjenetike në nivel global – edhe pse shanset janë jashtëzakonisht të ulëta.
Pse është ky rast i rëndësishëm për shkencën?
Ky zbulim ndihmon në:
- Kuptimin më të thellë të mutacioneve gjenetike të rralla;
- Përcaktimin e grupeve të reja të gjakut që mund të mos jenë klasifikuar më parë;
- Ngritjen e standardeve të reja në transfuzionin e gjakut dhe ruajtjen e tij në raste të veçanta;
- Zhvillimin e teknologjive për gjak sintetik ose dhurim të personalizuar për raste ekstreme.
Gruaja me gjakun më të rrallë tregon se edhe sot, në epokën e avancuar të mjekësisë dhe shkencës, organizmi i njeriut ruan ende mistere që sfidojnë dijet tona. Ajo është dëshmi e gjallë se natyra mund të krijojë fenomene unike – dhe se shkenca duhet të jetë gjithmonë e gatshme për t’i zbuluar e përballuar.
